褐黄病性关节炎
科室:骨科,
症状:关节强直|黑尿|前列腺结石|驼背|耳、鼻、软骨变成蓝色||
褐黄病是一种少见的氨基酸代谢障碍的遗传性疾病,病人肝脏中缺乏黑尿酸氧化酶,导致大量未经氧化分解的黑尿酸由尿中排出和沉积于人体各种组织和器官里。如黑尿酸沉积在关节结构组织中,则引起褐黄病性关节炎。
褐黄病是一种少见的氨基酸代谢障碍的遗传性疾病,通常本病可有家族史,男女发病率不同,约为2∶1,而褐黄病性关节炎是由于色素沉积在椎间盘或软骨,导致椎间盘退行性变和关节病变, 即褐黄病样色素沉着,沉积在关节结构组织中则引起褐黄病性关节炎。
本病患者出生后,除放置尿液氧化变黑棕色使尿布染黑外,并无其他症状,直到20~30岁后因黑尿酸沉积过多,才产生一系列症状。
本病患者的主要症状为全身皮肤,巩膜,角膜色素沉着呈褐黄色,耳,鼻,软骨可变成蓝色,鼓膜边缘灰黑色,听力常减退,尿酸沉积于主动脉瓣和二尖瓣则瓣膜变硬而出现杂音,男病常合并黑色前列腺结石,骨,关节改变一般先侵蚀脊柱,继之膝,肩,髋先后被累及,脊柱炎发生率为10%~15%,男性多于女性,患者主诉腰痛,检查腰板,前凸消失,轻度驼背畸形,姿态与强直性脊柱炎相似,脊柱进行性僵硬,间盘退变,变窄,钙化,边缘性骨赘形成,椎间韧带受累,甚至最后引起骨性强直,四肢关节组织也因色素沉淀产生退行性变,关节软骨弹性丧失,滑膜纤维化硬度增厚,关节软骨下骨侵蚀和囊性变并有骨质致密,硬化以及骨赘形成,可导致关节强直,关节滑膜呈绒毛状增生及色素沉着,关节液中有色素沉着的软骨碎屑。
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本病主要是由于遗传性疾病褐黄病所引起,故目前无有效预防措施,为了预防病变累及关节及其它器官,对于诊断为褐黄病的患者,应积极进行控制。
由于本病外周关节病变在褐黄病中发生较晚,多累及大关节,而且在放射学征象上与骨性关节炎并无区别,故临床上应注意与类风湿性关节炎,强直性脊柱炎和痛风等鉴别,对于一些患者出现椎间盘软骨钙化或心脏瓣膜钙化时,也要与相应的疾病进行鉴别,尿黑酸定性阳性则支持褐黄病的诊断。
本病是褐黄病色素沉着在关节处所引起,故其并发症主要是由于褐黄病所引起,色素沉积在椎间盘和关节软骨,使软骨变色,弹性减弱,变脆,对压力失去抵抗,且易碎裂,小的破碎软骨片可以脱落进入关节腔内,继而骨质增生,最终发生继发的退行性骨关节病,主要还沉积于透明软骨,纤维软骨,纤维组织和肌腱内,常见于耳廓,鼻,关节软骨,大血管内膜,心肌瓣膜,肾及肺,其次为巩膜,角膜及椎间盘中,男性病患者还常合并黑色前列腺结石。