外阴恶性神经鞘瘤
科室:肿瘤科,
症状:食欲减退|体重减轻|排便障碍|排尿障碍|性交疼痛|耻区肿块||
外阴恶性神经鞘瘤是来源于施万细胞,神经细胞或神经元细胞的高度恶性肿瘤,易局部复发和远处转移。发生于外阴极少见,常见于四肢。
(一)发病原因
有学者认为外阴恶性神经鞘瘤的发病与17号染色体的杂合性缺失有关,抑癌基因p53和NFl基因的突变或丢失,ras基因活性增加导致该病发生,Thomas等提出胎儿如在宫内暴露在较高浓度的神经生长因子,会使病程恶化,另外,β-雌二醇会促使该病发展。
(二)发病机制
肿瘤呈单个球形,卵圆形,结节状,分叶状或不规则状块物,质地硬,界限清楚,无包膜或有不完整包膜,切面灰白色,鱼肉状,可伴有出血坏死。
镜检可见漩涡状或丛状排列的梭形细胞,胞浆丰富,胞核大而深染,扭曲呈波纹状,异型性明显,核分裂象多,细胞分布为密集区和稀疏区交错,部分(Lee 1997)可无梭形细胞,仅见“上皮样形态”的细胞呈片状排列,呈多角形,核中度异型伴嗜酸性胞浆,部分瘤细胞围绕厚壁血管,少数病例含异质化生成分如软骨和骨样组织等,电镜下可见交织状细胞突,局灶基膜及胶原纤维束。
免疫组化检查大多数呈S-100阳性,部分可表现为NSE,MBP阳性。
外阴恶性神经鞘瘤表现为逐渐生长的块状物,快速生长常伴有疼痛,不能行走,肿块硬且有触痛,大小2.5~12cm,大多发生于大阴唇,亦有见于小阴唇,阴阜,阴蒂和肛周,位于大阴唇者常有衣物刺激痛,位于小阴唇的有性交痛,而位于肛周的常伴排便痛,偶伴排尿困难,食欲减退和体重下降。
治疗前要注意外阴卫生,禁止进行不洁性交。
1.手术治疗: 早期患者手术为首选,根据发病部位根治性外阴切除术、一侧外阴切除术、根治性阴蒂切除术或前盆腔除脏术。如妇检或影像学提示淋巴结有转移可能,可行淋巴结取样活检,常规淋巴结切除并不推崇,因为该瘤大多为血行传播。
2.放疗治疗
Lambrou等(2002)因外阴肿块巨大无法根治性切除,所以在术前予以外照射,肿块缩小了约50%,但放疗的作用尚不确切,尤其对于合并有神经纤维瘤病的患者需慎用,因为会增加继发肿瘤的可能。
3.化疗治疗
对于不能手术切除或不能彻底切除获根治者,可给以化疗。化疗对转移病灶的效果优于局部复发病灶,常用的化疗方案有VAC(长春新碱、放线菌素D和环磷酰胺)、多柔比星(阿霉素)和异环磷酰胺。但有学者认为单用多柔比星(阿霉素)和多柔比星(阿霉素)与其他药物联合应用后的总生存率和疾病缓解生存率并无差异。Lambrou等建议对肿块>5cm、位于深部组织、高度恶性等有复发高危因素的患者予以术后多柔比星(阿霉素)治疗。
依据组织病理学检查和临床表现可做出诊断。
1.与外阴软组织良性肿瘤鉴别 如:外阴脂肪瘤,外阴纤维瘤,外阴平滑肌瘤,外阴颗粒细胞性肌母细胞瘤等。
2.与外阴癌鉴别 如:外阴鳞状细胞癌,外阴基底细胞癌,外阴腺癌等。