小儿后颅窝型脑积水综合征
科室:儿科,
症状:步态不稳|颅内压增高|脑积水|瘫痪|头颅增大|眼球震颤|头痛并呕吐|智力减低||
后颅窝型脑积水综合征即非交通性脑积水,为后颅凹先天畸形,主要为脑脊液储积至第四脑室囊肿,而发生神经损害症状。又称Dandy-Walker综合征、Luschka-Magendie孔(第四脑室孔)闭锁综合征,第四脑室侧孔、中孔闭锁综合征等。
(一)发病原因
本病征是后颅窝的一种先天畸形,病因未明,是胚胎早期的发育障碍,其主要病变是第四脑室Magendie孔与Luschka孔阻塞,也可见于先天性脑积水,脑室内或外储积脑脊液。
(二)发病机制
由于第四脑室内的脑脊液储积而发生第四脑室囊包状扩大;小脑蚓部发育不全,后蚓部缺损,由扩大的第四脑室将前蚓部和小脑半球分别推向前方和侧方;小脑幕及横突向上移位,引起高位窦汇和颅后窝扩大。
本病征的病理特点是:
①第四脑室囊性扩张;
②小脑蚓部发育不全或不发育;
③有先天或以后起始的脑积水。
1.颅压增高表现 多数患儿在2岁以前出现症状,如头痛,呕吐,烦躁等颅内压增高症状,头颅前后径增长,枕部后突明显,临床表现主要为脑积水,颅压增高症状。
2.神经损害症状 颅压增高致小脑及脑神经损害症状,智力和运动功能的异常,运动发育落后等,脑神经损害表现为展神经麻痹,头部控制能力差,小脑功能受损表现有步态不稳,眼球震颤等,还可表现为痉挛性脑性瘫痪及智力低下等。
(一)治疗
确诊后惟一的治疗方法是脑脊液分流术,有的先行后颅窝切开术(囊切除术或囊成窗术)。有的病例仅作单纯性分流术,有些病例则需要做进一步的分流术,包括脑室腹膜分流术(VP)、囊腹膜分流术(CP)。诊治步骤如下。
(二)预后
本病征预后不良,以往的报道病死率达48%,近年来CT和磁共振的临床应用可及时确诊,积极和及时的治疗脑积水,可使预后改善病死率明显降低。
本病征是一种病因未明的先天畸形疾病,是胚胎早期发育障碍所致,预防措施参照其他出生缺陷性疾病,预防应从孕前贯穿至产前:
婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如乙肝病毒,梅毒螺旋体,艾滋病病毒),生殖系统检查(如筛查宫颈炎症),普通体检(如血压,心电图)以及询问疾病家族史,个人既往病史等,做好遗传病咨询工作。
孕妇尽可能避免危害因素,包括远离烟雾,酒精,药物,辐射,农药,噪音,挥发性有害气体,有毒有害重金属等,在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查,包括定期的超声检查,血清学筛查等,必要时还要进行染色体检查。
一旦出现异常结果,需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症,是否可治疗,预后如何等等,采取切实可行的诊治措施。
诊断
典型的临床表现一般诊断不难,多次复查头围,如发现增长过速,可协助诊断,在较大的儿童有颅内压增高表现时,应考虑脑积水的可能性,应当注意在颅缝已闭合的儿童,脑积水没有头颅增大的表现。
由于本病征缺乏特异症状体征,故诊断较困难,Maria报道的病例确诊时间从生前到34岁,大部分病例年龄在小于6个月时确诊。
鉴别诊断
在婴儿,应注意与下列情况鉴别:
1.未成熟儿 头颅增大较快,有些类似脑积水,但脑室不大。
2.佝偻病 头颅增大多为方形,并有其他佝偻病症状。
3.慢性硬膜下血肿 常有头部外伤史(有时外伤史不明显),呕吐,头颅增大较慢,CT显示硬脑膜下腔增宽,硬脑膜下穿刺有较多的橘红色或黄色液体。
4.颅内占位病变 如肿瘤,脓肿等。
本病征部分病例可伴有神经系统异常,包括腰骶部脊髓膨出,单纯性脑膨出,联合畸形包括胼胝体发育不全等,尸检还可发现器官或组织异位,无脑回,多回小脑,导水管狭窄和脊髓空洞症等。