小儿雅克什综合征
科室:儿科,
症状:反复感染|肝脾肿大|精神萎靡|皮肤出血点|脾大|贫血|水肿|营养不良|
雅克什综合征(von Jakschs syndrome)即von Jaksch综合征,又称婴儿假性白血病贫血,婴儿脾大性贫血、感染营养性贫血等。其特点为婴儿期发病,表现有严重贫血、肝脾肿大,周缘白细胞数增高并出现幼稚粒细胞及有核红细胞,病情呈慢性经过。
(一)发病原因
本病征是婴幼儿特殊型贫血,并非独立性疾病,而是婴幼儿时期机体对贫血,感染的一种特殊反应,一般以红细胞寿命缩短,破坏加速,骨髓造血功能较差和铁代谢紊乱是主要原因。
(二)发病机制
患儿的原发感染多持续1个月以上,慢性感染时,网状内皮系统增生,功能亢进,红细胞过早地被破坏,它的寿命由120天缩短到80天左右,正常骨髓的代偿能力很强,若红细胞寿命轻度至中度缩短,极易代偿,不致发生贫血,感染时,骨髓缺乏相应的代偿能力,这是产生贫血的主要原因,红细胞生成素测定证明,红细胞生成素产生不足,不能适应感染时的需要,此外,尚有铁的利用障碍,感染时血清铁明显降低,总铁结合力也下降,这可能与运铁蛋白的产生减少有关,肝,脾和骨髓等组织中的贮存铁增多,但由网状内皮系统释放入血浆的铁减少,即所谓网状内皮系统铁阻滞,感染恢复后,铁代谢失常可得到纠正。
本病征多发生在6个月至2岁的婴幼儿,起病缓慢,面色逐渐苍白或蜡黄,身体瘦弱,精神萎靡,常由于反复感染而有不规则发热,有时可见皮肤出血点和水肿,肝脾逐渐增大,尤以脾大明显,甚可达盆腔质地亦较硬,由于脾肿大,腹部多较膨隆,可伴有维生素D缺乏病的临床表现。
(一)治疗
主要针对原发病,控制感染和贫血是治疗本病征的重点,治疗的最初阶段以积极控制感染更为重要,因感染未控制前抗贫血治疗很难奏效,应仔细寻找慢性感染灶,抗贫血药物的选用视贫血性质而定,一般可按营养性混合性贫血用药,伴有活动性维生素D缺乏病时给以维生素D突击疗法,其他如饮食疗法,支持疗法及输血疗法的应用,原则上均与营养性贫血相同,有报告在使用抗生素的同时加用肾上腺皮质激素可改善症状及促使脾脏回缩。
(二)预后
本病征预后一般良好,经治疗后精神,食欲及血象均可恢复正常,但脾脏肿大恢复较慢,重症病例或治疗较晚者可死于感染。
1.提倡母乳喂养,及时添加维生素B12。
2.积极防治各种感染性疾病和消化功能紊乱性疾病。
3.做好各种预防接种工作。
4.加强营养,增强体质,促进健康。
主要根据婴幼儿期发病,有明显营养缺乏及反复或慢性感染史,贫血较重且为营养不良性,肝脾肿大尤以脾大明显,以及周围血象出现幼粒,幼红细胞等临床特点即可考虑诊断。
1.缺铁性贫血 本病征严重时可见小细胞低色素贫血,此时应与缺铁性贫血鉴别,后者血清铁下降,但血清总铁结合力上升,骨髓细胞外铁减少甚至消失,肝脾一般不肿大,
2.白血病 本病末梢血片可见幼稚粒细胞,且临床伴有肝脾肿大,尚需与白血病鉴别,主要靠骨髓检查,
3.慢性溶血性贫血 在有核红细胞及网织细胞增加时,应与慢性溶血性贫血鉴别,后者可有家族性溶血性贫血或地中海贫血的红细胞形态的异常或血红蛋白异常以及证实溶血存在的试验阳性结果。